Din graviditet med Harmony NIPT
Harmony NIPT är ett icke-invasivt screeningtest för gravida kvinnor som görs på ett vanligt blodprov från modern. Testet är en riktad analys som används för att utvärdera sannolikheten att fostret har någon av de vanligaste genetiska avvikelserna; Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) och Trisomi 13 (Pataus syndrom).
Harmony NIPT omfattar även analys könskromosomavvikelser (bl.a. Turners och Klinefelters syndrom). Du får möjlighet att få veta barnets kön samt kan välja till analys av så kallat 22q11-deletionssyndrom.
® test
et
är ett NIPT test (Non-invasive
prenatal test) för gravida kvinnor som analyserar
risken för att fostret har kromosomavvikelser.
Testet är ett högteknologiskt och mycketgtest som görs på ett vanligt blodprov
från modern. P
Harmony NIPT översikt
Så fungerar Harmony NIPT?
Under graviditeten utsöndras cellfritt DNA från moderkakan till moderns blodomlopp. Harmony NIPT mäter mängden av det cellfria DNA:t i moderns blod och kan då upptäcka obalans mellan moderns samt fostrets DNA där kromosomavvikelser förekommer. Harmony® testet är ett screeningtest och alla resultat som tyder på hög risk för kromosomavvikelser bör bekräftas med hjälp av en uppföljande invasiv procedur.
Vilka svar ger Harmony NIPT?
Harmony NIPT är en riktad analys som används för att utvärdera om fostret har Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) och Trisomi 13 (Pataus syndrom). Edwards- och Pataus syndrom är mer sällsynta än Downs men allvarliga då de kan påverka ett spädbarns överlevnad. Testet screenar även för följande könskromosomavvikelser: Monosomi X (Turners syndrom), XXY (Klinefelters syndrom), Trippel X-syndrom, XYY (Jacobs syndrom). Du får även veta barnets kön (om du önskar det).
Hur tolkas NIPT resultat?
Vi kommer informera dig om ditt resultat är ett lågrisk- eller högrisk resultat.
Låg risk: Det är mycket osannolikt att fostret har någon kromosomavvikelse
Hög risk: Det finns en ökad risk för att fostret har någon kromosomavvikelse och resultatet bör följas upp med ett fostervattenprov.
Inget resultat: I ytterst sällsynta fall finns det inte tillräckligt av fostrets DNA i provet för att kunna få ett resultat. Du har då möjlighet att få ta omprov, utan extra kostnad. Omprov erbjuds ej om endast resultat av könskromosomavvikelser ej är ej möjligt.
För vem är Harmony NIPT lämpligt?
Harmony NIPT är lämpligt för gravida kvinnor från graviditetsvecka 10+0 och passar i både enbarns- eller tvillinggraviditeter samt assisterade graviditeter såsom IVF eller surrogat.
NIPT är generellt ej lämpligt för kvinnor med cancer eller som själva har trisomisyndrom eller genomgått en blodtransfusion de senaste 12 månaderna.
Hur får du den mest kompletta fosterdiagnostiken?
Den idag vanligaste metoden för fosterdiagnostik är ett kombinerat ultraljud och blodprov (KUB). Med hjälp av ultraljud mäter barnmorskan en särskild del i fostrets nacke (NUPP).KUB hjälper till att tidigt i graviditeten hitta komplikationer hos modern eller fostret. Metoden är dock mindre tillförlitlig (85-90%) för att ge ett precist resultat kring kromosomavvikelser. Med hjälp av DNA-baserad teknik identifierar Harmony NIPT de vanligaste kromosomavvikelserna med en tillförlitlighet på över 99%.
Du kan fortfarande få ett mycket tillförlitligt resultat utan att ha gjort KUB. Många gravida väljer att ta Harmony® NIPT från vecka 10+0, kombinerat med ett ultraljud, vilket starkt rekommenderas vid NIPT.
Harmony NIPT har en högre detektionsgrad för kromosomavvikelser än KUB som erbjuds till gravida. Detta innebär att färre gravida genomgår onödiga, invasiva uppföljningsprocedurer såsom fostervattensprov, vilket medför risk för missfall och kan upplevas stressande och smärtande.
Vill du ha mer information?
Vi har samlat ett antal nyttiga sidor där du kan läsa mer om både NIPT och kromosomavvikelser. Följ länkar nedan:
Vårdguiden 1177 om NIPT >>
Socialstyrelsen om kromosomavvikelser >>
Informationssida om Harmony NIPT >>