NIPT - vanliga frågor och svar

Ja, vi kan sända ett testkit till Norge med medföljande FedEx retursedel. Du behöver på egen hand hitta ett sätt att ta blodprov på, exempelvis på din vårdcentral/din fastlege.

Du beställer ett provkit online som vi skickar hem till dig. Så snart du fått kitet kan du ta ett blodprov antingen på ett av våra provtagningsställen eller på provtagningen på din vårdcentral (tidigast vecka 10+0). Efter provtagningen, tar du med dig paketet och lämnar hos närmaste postombud (gäller Sverige). Provet skickas då till LifeGenomics laboratoriet i Göteborg för analys. Inom 6-10 arbetsdagar kontaktar vi dig per telefon för att återkoppla svaret och svara på eventuella frågor. Du får även ett skriftligt provsvar, per e-mail eller post. Skulle du vilja kan du ta med dig svaret till din egen barnmorska. 

Innan blodprovet är det bra om du gjort en ultraljudsundersökning för att fastställa graviditetsvecka och om det är en enbörds- eller tvillinggraviditet. 

Vi rekommenderar att du och din partner har talat igenom vad provresultatet skulle innebära för er, och hur ni vill gå vidare vid avvikande svar.

Vi erbjuder för närvarande provtagning på följande orter: Eskilstuna, Falköping, Göteborg, Hallstavik, Karlstad, Katrineholm, Lidköping, Linköping, Norrköping, Norrtälje, Nyköping, Stockholm, Strömstad,  Södertälje, Umeå, Östersund.  Se här för adresser. 

Finns vi inte på din ort? I kitet du får finns remiss och provrör som ska fyllas med blod. Det är tillräcklig underlag för din vårdcentral för att kunna hjälpa dig med provtagning. 

Finns vi inte på din ort? I kitet du får finns remiss och provrör som ska fyllas med blod. Det är tillräcklig underlag för din vårdcentral för att kunna hjälpa dig med provtagning. 

Du får vanligtvis provsvaret inom 6-10 arbetsdagar efter att det lämnats in hos postombud. 

Tyvärr har vi ingen möjlighet att svara exakt när just ditt resultat förväntas bli klart. Vi kommer dock att kontakta dig och förmedla provsvaret så snart labbet är klar med din analys. 

Det korta svaret är nej. I kitet som du får finns det 2 stycken vakuum-rör (8,5 ml, cell-free DNA-rör). Provet tas venöst. Det enda som behöver göras efteråt är att blanda blodet genom att vända provrören några gånger. Provet förpackas enligt instruktioner i medföljande emballage och i boxen och lämnas hos ett postombud (skickas med FedEx från t.ex. Norge). Proven klarar av upp till 7 dagars transport.

Förvara provet i rumstemperatur tills det skickas.

NIPT (non invasiv pre-natal screening) är ett icke-invasivt screeningtest som görs på ett vanligt blodprov  från modern. Under graviditeten cirkulerar fostrets DNA (cell fritt DNA) i moderns blodomlop. Genom att analysera moderns blod så kan man se om det finns någon risk för genetisk kromosomavvikelse hos fostret.

Testet är en riktad analys som används för att utvärdera sannolikheten att fostret har vissa genetiska avvikelser såsom; Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) och Trisomi 13 (Pataus syndrom). 

Du får reda på sannolikheten för att ditt ofödda barn kan ha något av följande genetiska avvikelser; Trisomi 21 (Downs  syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) och Trisomi 13 (Pataus syndrom) samt könskromosomavvikelser (ej tvillinggraviditet). Könskromosomavvikelser ger i allmänhet lindrigare och mer diffusa symtom än andra avvikelser, t. ex inlärningssvårigheter och infertilitet. Som tillval kan även väljas analys av mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorges syndrom).

Läs mer om kromosomavvikelser på Socialstyrelsens hemsida >>

Du kan också få reda på barnets kön om du vill.

KUB och NIPT mäter båda sannolikheten för att fostret har en kromosomförändring som Trisomi 21 (Downs  syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) och Trisomi 13 (Pataus syndrom).

I KUB-testet ingår en ultraljudsundersökning och ett blodprov. Under ultraljudsundersökningen undersöks framförallt fostrets nacke (s.k NUPP test). Resultaten från de två testen och moderns ålder läggs ihop och en rikssiffra tas fram. I NIPT testet mäts cell fritt DNA från fostret i ett blodprov från modern. Ultraljudet vid NIPT test är endast för att bekräfta graviditetsvecka och om det skulle vara tex en tvillinggraviditet.

NIPT test görs från vecka 10+0 och KUB från vecka 11+0. NIPT testet ger en mycket högre säkerhet motsvarande 99%, jämfört med KUB som har en säkerhet på 75-90%. Båda testen är screeningtest som vid avvikande resultat bör bekräftas vidare med ett invasivt prov.

Alla gravida kvinnor från graviditetsvecka 10+0. NIPT kan göras vid enbörds- och tvillinggraviditeter, IVF samt graviditeter via äggdonation och surrogatgraviditeter.

Harmony NIPT kan inte genomföras om:

Ni väntar trillingar eller fler.

Ett av tvillingfostren avlider under graviditeten.

Du som gravid har ett donerat organ eller donerade stamceller.

Du som gravid lider av en cancersjukdom.

Någon av föräldrarna har en kromosomavvikelse eller är drabbade av 22q11-deletionssyndromet.

NIPT kan du ta så tidigt som från vecka 10+0 i din graviditet och när som helst efter det.

Ett svar med hög risk (sannolikhet) för kromosomavvikelse hos fostret innebär att testet har uppmätt en trisomi. Detta bör bekräftas med vidare, invasivt test, tex fostervattenprov. Skulle du få en hög sannolikhet så har du möjlighet att diskutera detta med våra specialistläkare eller din barnmorska och ta ett informerat beslut om hur du ska gå vidare.

Harmony® NIPT passar även för tvillinggraviditeter. Om resultatet skulle visa på en hög sannolikhet för genetisk avvikelse kan testet däremot inte avgöra vilken av tvillingarna det gäller utan detta måste utredas vidare med annat typ av test.

Ja. Cell fritt DNA från det förra fostret försvinner när den graviditeten är över, så det kan inte påverka ditt testresultat för din nuvarande graviditet. 

De flesta NIPT analyserar för de vanligaste kromosomavvikelserna dvs trisomi 13, 18 och 21. Harmony NIPT är världsledande med flest utförda analyser globalt. Proven analyseras på Life Genomics labb i Sverige och genom detta kan vi erbjuda bra priser och snabba svarstider, i många fall under en vecka. Med vår online tjänst möjliggör vi att alla som önskar att ta NIPT kan få göra det, oavsett var man bor. Vi erbjuder även personlig återkoppling och möjlighet att få prata med specialistläkare vid avvikande svar.

Med hjälp av DNA-baserad teknik identifierar Harmony NIPT 99 procent av avvikelserna som kan leda till Downs syndrom. Traditionella blodprov kan missa upp till 15 procent av fallen hos gravida kvinnor.

Detektionssäkerheten för Edwards och Pataus syndrom är liknande, om än något lägre eftersom syndromen är mycket sällsynta.

Sannolikheten att Harmony NIPT ger ett falskt positivt resultat är också mindre än vid KUB (kombinerat ultraljud och blodprov), vilket gör att mer invasiva testmetoder, exempelvis fostervattensprov, sällan blir aktuella.

Vid få, sällsynta tillfällen kan inte provet analyseras t.ex. pga för lågt ”fetal fraction”. Skulle det ske får du ta om provet kostnadsfritt. Detta gäller analys av trisomi 13, 18 och 21 och gäller inte valfria analyser såsom könsbestämmelse eller könskromosomavvikelser.

Könsbestämmelse har en tillförlitlighet på 99% med andra ord så betyder det att 1 resultat på 100 kan bli fel. Notera att könsbestämmelse kan i vissa sällsynta fall inte utföras.  

Harmony NIPT analyseras på Life Genomics labb i Göteborg.

Det är viktigt att tänka igenom och diskutera vad svarsbeskedet kan betyda och innebära för dig och din partner, och hur ni vill gå vidare.

Vi vill att du ska känna dig trygg i ditt beslut därför har vi 180 dagars ångerrätt när du handlar hos oss – oavsett anledning. Om du av någon anledning skulle vilja ångra ditt köp så kontakta oss per e-mail, vi förser dig med all information och krediterar din betalning ifall du redan gjort den (minus 300kr i administrationskostnad). Det är viktigt att kitet är i samma skick som när du fått det av oss.

Tillgången till fosterdiagnostik för föräldrar, beror på var i landet du bor. NIPT erbjuds i vissa regioner och då endast till s.k. högriskgrupper t.ex. gravida som får högriskresultat på KUB-undersökning. KUB i sig erbjuds i många regioner endast till kvinnor över 35 år. Endast Blekinge Erbjuder NIPT som förstahandsval till alla äldre än 32 år. Alla andra gravida behöver betala för NIPT privat.